近日，重慶確診首例野生型澱粉人，截至目前，重醫附一院心肌澱粉樣變多學科團隊，共診斷出5個家系，累計12例“澱粉人”患者。那麼什麼是澱粉人？下面本站小編帶來介紹。
6日，重慶醫科大學附屬第一醫院介紹，醫院心肌澱粉樣變多學科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人，經診斷爲野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病，這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。
轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病俗稱“澱粉人”，是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤摺疊爲澱粉樣物質後沉積於心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。羅素新教授介紹，目前，全國診斷明確的遺傳突變型“澱粉人”僅400例左右，野生型“澱粉人”不足50例。
羅素新解釋，遺傳突變型“澱粉人”患者發病年齡較早，多爲50-60歲左右;野生型“澱粉人”患病率隨年齡增長而增加，常發病於75歲以上男性。
“對於罕見病，要儘量做到早篩、早診、早治。”羅素新指出，該罕見病臨牀有四大警示徵，如年齡65歲以上有射血分數保留(即心超提示心臟射血分數正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大於13毫米，心電圖沒有高電壓的表現等症狀，需進一步完善檢查明確有無ATTR-CM。
有一類罕見病患者被俗稱爲“澱粉人”，卻與吃了多少澱粉毫不相關。當他們出現氣促、呼吸困難、腳腫、無法平躺睡覺等時去看病，標準的心衰治療卻不能奏效。
廣東省罕見病診療協作網特發性心肌病診療協作組專家們指出，俗稱“澱粉人”的轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病(ATTR-CM)診斷率低，確診後不進行積極干預，平均存活僅2-5年，需要在早診斷、早治療上下功夫，尤其要提升臨牀醫生的疾病認知，對罕見病“大海撈針”卻警惕不鬆懈。
甲狀腺素轉運球蛋白是一種人體細胞組織，負責攜帶運送維生素A和甲狀腺素到身體各部位，當這種澱粉樣的球蛋白不再被代謝，而是錯誤摺疊並聚集成澱粉樣原纖維，發生異常沉積，造成多組織與器官受損甚至衰竭。
心臟是澱粉樣變危害最重要的器官，心臟外症狀還包括：多發性神經病、腕管綜合徵、自主神經功能不全和胃腸道特徵，偶伴玻璃體混濁和腎功能不全。
目前，當病人確診爲ATTR-CM是有藥可治的。小分子藥物氯苯唑酸，是該領域首個且唯一的口服藥物對因治療手段，幫助患者減少澱粉樣物質的形成。該藥在我國於2020年批准上市，被納入2021年國家醫保目錄。
以上就是全部內容，更多精彩請繼續關注小編。
