很多人都知道地中海貧血是一種罕見的貧血類型，對人類的危害極大，因此在懷孕期間準媽媽爲了確保肚子裏的寶寶是否健康，地中海貧血篩查是必須要做的，那麼地中海貧血篩查什麼時候做，地中海貧血基因對胎兒的影響，以及b地中海貧血基因突變怎麼辦。
地中海貧血篩查什麼時候做
孕婦在做第一次產前檢查時，醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。胎兒地中海貧血篩查則一般在12周做篩查比較好，因爲那個時候是胎兒發育初期，可以增加篩查的準確性。篩查結果應根據血常規(和其他結果)和配偶情況綜合分析。
地中海貧血基因對胎兒的影響
如果夫妻中只有一方帶有地中海型貧血的基因，則對胎兒不會有有嚴重或致命的後果。然而若雙方都帶有隱性基因時，胎兒有1/4的機率可能得到嚴重或致命的貧血，1/2的機率和雙親一樣帶有基因，但不至於致命或嚴重影響健康。
b地中海貧血基因突變怎麼辦
常見的地中海貧血分α和β兩種，其中β地貧也分爲輕、中、重三型：輕型(缺陷基因攜帶)一般僅有輕度貧血，不需要特殊治療。中型屬於中度貧血。重型地貧需要定期輸血和排鐵來維持生命。在地中海貧血中β地貧危害最大。因爲α地貧大多是輕、中型患者，重型患兒一般都會胎死腹中，即使順利生產出來，一般也會在出生後兩小時內死亡，不能存活，而且重型α地貧在孕中期可以通過B超檢查出來。但是β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生，且在懷孕期間沒有任何症狀，B超也不能發現。
如果檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，建議要施行人工流產，終止懷孕。因爲胎死腹中可能性非常高，也有可能到懷孕末期發生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。
關於b地中海貧血基因突變介紹就到這裏，相信大家已經有所瞭解，不僅是胎兒要做好地中海貧血篩查，懷孕後的準媽媽也要做好地中海貧血檢查工作，如果確實是患有地中海貧血，在懷孕過程中就要小心謹慎了，一旦出現臉色發白、勞累乏力、頭暈以及心悸等症狀，必須及時到醫院就診，以免因爲病情延誤造成嚴重的後果。
