b地中海貧血基因分析

地中海貧血其實也稱爲海洋性貧血，這是一種到現在都治療不好的疾病，而且治療的費用相當高，對患者家屬來說可以是很沉重的打擊和經濟困難。那麼，b地中海貧血基因分析怎麼看？b地中海貧血的病因是什麼？接下來由小編帶大家去了解。

　　b地中海貧血基因分析

地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率爲2.64%。

1、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；

2、基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；

3、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

地中海貧血基因型病因

地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分爲α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。

地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨牀症狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。

統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬於正常。

綜上所述，b地中海貧血也是一種遺傳性溶血性貧血。雖然到現在都還沒找到好的治療方法，但小編相信現在醫療技術那麼發達，一切都會好起來的。家屬也不用那麼難過，要保持樂觀向上的心態，給予患者精神上的支持和鼓勵。