地中海貧血是很嚴重的一種血液遺傳疾病，一旦發現地中海貧血基因攜帶者時，就需要及時進行檢查治療了。地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。地中海貧血臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
本病大多嬰兒時即發病，表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。腎爲先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
血紅蛋白定量測定是臨牀常規診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%；HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合徵，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷爲HbH病。重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳諮詢上是十分重要的。
