地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病，易防難治，且治療的費用較大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海貧血的患者，身上一定攜帶者地中海貧血基因，那麼地中海貧血基因是什麼呢？媽網百科今天就來給大家科普一下健康知識。
地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。按照受累的氨基酸鏈來分類，通常將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較爲常見。
α-地中海貧血，簡稱α地貧：大多數α地中海貧血是由於血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。分血紅蛋白H病、HbBart's胎兒水腫綜合徵和血紅蛋白三種。
β-地中海貧血，簡稱β地貧：其發生主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。廣東是β地貧高發區，人羣攜帶者達3%。目前還沒有根治的措施，常用輸血治療，但長期輸血會引起鐵離子過量積累，導致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段，不過可能會誘發心肌炎、血栓等併發症。骨髓或新生兒臍帶血細胞移植爲目前理想的治療方法，但需相似配型。
地中海貧血基因檢測地中海貧血是一種遺傳病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。如果檢測到夫妻中有一方或者是雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就要警惕，想要寶寶就要諮詢專業的醫生。那麼地中海貧血基因檢測是怎樣的呢？媽網百科告訴你。
基因診斷能是針對致病基因進行診斷，準確的揭示重型患者和沒有臨牀症狀的靜止型患者的病因，並應用於產前診斷中，能有效防止嚴重地貧患兒的出生，降低地貧發生率，對提高新生人口遺傳素質具有極重要的意義。所以女性朋友在進行妊娠行爲前一定要做相對應的檢查，儘量減少患兒出生的機率。
1、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；
3、產前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血基因分型在臨牀上，按照地中海貧血一個或兩個基因缺損來分爲輕型、中間型、重型3種，一般認爲可生存到成年期的爲輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。下面媽網百科詳細介紹一下這三種類型的疾病情況。
輕型：輕度貧血或無症狀，不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。
中間型：嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。本型表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一，患者大多可存活至老年。
重型：患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本型如不治療，多於5歲前死亡。
地中海貧血基因治療地中海貧血，是一種比較常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，作爲一種遺傳病，地中海貧血對新生患兒的致死率甚高，那麼對於地中海貧血的治療又應該怎樣做呢？下面媽網百科爲你整理了一些治療地中海貧血的方法。
1、輕型的地中海貧血不需要特殊的治療，但是在生活中需要注意飲食以及休息的健康。
2、紅細胞輸注
中間型和重型的的患者目前使用較多的方法還是輸血和去鐵治療。少量輸注紅細胞法僅適用於中間型α和β地貧，不建議用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。具體的方法爲：先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉着症，故應同時給予鐵鰲合劑治療。
3、脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效相對較好，對重型β地貧效果則有點差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
4、造血幹細胞移植
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作爲治療重型β地貧的首選方法。
地中海貧血基因致死率很高，特別是雙方父母都是地中海貧血基因的攜帶者的話，患兒患病的機率大大提高，甚至是早年夭折，所以媽網百科提醒大家，在婚前孕前一定要做好=身體檢查，儘量降低寶寶患病的機率。
地中海貧血基因會遺傳嗎地中海貧血是一種遺傳性血液病，輕型地貧多見於成年人，平時無症狀或僅輕度貧血。但輕型地貧最大的問題是將"致病基因"遺傳給他們的下一代，因此我們應該深入瞭解地中海貧血的遺傳規律，這是對下一代的繁衍的最好保證。今天媽網百科就來跟大家說說地中海貧血遺傳的概率與規律。
以下爲各型地中海貧血的遺傳規律：
1、輕型地貧攜帶者同正常人結婚
輕型地貧攜帶者同正常人婚配，後代有50%的機會成爲輕型地貧攜帶者。
2、靜止型地貧與輕型地貧結婚
靜止型地貧與輕型地貧婚配，有25%機會生出地中海貧血患兒。
3、夫妻爲同型地貧基因攜帶者
夫妻爲同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會爲正常，1/2的機會爲基因攜帶者，另1/4的機會爲重型地中海型貧血患者，
4、夫妻爲不同地貧基因攜帶者
夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。
