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地中海貧血基因分型17中突變

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地中海貧血基因分型17中突變

地中海貧血可能大家都有聽說過,那其中有地中海貧血基因分型17種突變又稱海洋性貧血,這個大家有了解過嗎?關於地中海貧血基因分型17種突變共有三種不同類型的病情,和所有地中海貧血一樣屬於遺傳性貧血疾病,小編會在下文詳細介紹

地中海貧血基因分型17中突變的三種存在

1.重型又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。

2.輕型患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。診斷根據臨牀特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。

3.中間型多於幼童期出現症狀,其臨牀表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。一般治療注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。

以上是對地中海貧血基因分型17種突變的三種類型介紹,因爲在地中海貧血的治療方案上根據不同的程度的病症會有不同的治療措施,相對應的生活中注意事項也會不一樣。一般而言這種遺傳病輕症可以通過飲食作息調理即可,而重症幼兒若不能得到恰當的治療相當的危險。

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