地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，我國每年地中海貧血發病也有上升趨勢，其中a地中海貧血是較爲常見的一種，很多人都會問什麼是a地中海貧血，引發a地中海貧血的原因，以及a地中海貧血基因分型，接下來就讓小編給大傢俱體介紹一下。
引發a地中海貧血的原因
α地貧是由於組成血紅蛋白的α珠蛋白基因突變或缺失而造成血紅蛋白合成不足所引起的。大多數α地貧是由於α基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
α基因位於16號染色體，每條染色體各有2個α基因，所以，一對16號染色體共有4個α基因。根據單條染色體上α基因缺失或突變的數目可以把α基因缺失狀態分爲兩種：如果一條染色體上只有一個α基因缺失或突變，另一個α基因正常，則α鏈的合成部分受抑制，稱爲α+地貧;若一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱爲α0地貧。 再根據一對(即兩條)染色體的α基因缺失狀態的不同組合。
a地中海貧血基因分型
1、重型α地貧。是α0地貧的純合子狀態(兩條染色體均爲α0狀態)，即4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的HbA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期不能合成胎兒血紅蛋白，而產生大量γ鏈合成的γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's對氧親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合徵。
2、中間型α地貧。是α0和α+地貧的雜合子狀態(即一條染色體爲α+，另一條爲α0)，可見，這種情況下，有3個α珠蛋白基因發生缺失或缺陷，僅剩一個正常的α基因，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞容易被破壞吞噬。臨牀上常表現爲中度或重度貧血。
3、輕型α地貧。是α+地貧純合子(即兩條染色體均爲α+狀態)或α0地貧雜合子狀態(即一條染色體爲正常，另一條爲α0狀態)，這兩種情況均有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷，另兩個α基因正常，故有相當數量的α鏈合成，病理生理改變輕微。患者臨牀常上表現爲輕度貧血。
經過小編的介紹之後，相信大家對於a地中海貧血基因分型已經有所瞭解，地中海貧血疾病主要是遺傳造成的，只要父母雙方患有或攜帶地中海貧血基因孩子患病機率是比較高，因此孕前檢查是非常重要的，可以減少寶寶出現缺陷的發生。
