什麼是地中海貧血呢？患了地中海貧血可怕嗎？可能大家聽到“地中海貧血”時，會疑惑，會驚慌！地中海貧血作爲基因遺傳型的血液系統性疾病，有些重症患者在兒童期就會發病，無法進入生育期；有些輕度患者則需要在產前就診，觀察是否會遺傳給下一代。所以，孕婦媽媽們需要特別瞭解相關內容，及時做好預防工作，有效防止。這時，可能有些對於地中海貧血有了解的孕婦媽媽會問:ɑ地中海貧血基因突變是什麼原因？
ɑ地中海貧血基因突變是什麼原因：
屬常染色體不完全顯性遺傳。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血爲主的症狀羣。也就是α珠蛋白鏈合成障礙導致α地中海貧血。因此，現在的孕婦在做第一次產前檢查時，醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(mcv)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因，以預防α地中海貧血基因突變而造成嚴重後果。
如何預防地中海貧血呢？
積極開展優生優育工作，以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。
1.婚前地中海貧血篩查避免輕型地中海貧血患者聯婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。
2.推廣產前診斷技術
對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，通過羊膜腔穿刺，或採集孕婦外周血，獲得胎兒DNA對高危胎兒進行產前診斷，重型/中間型患兒應終止妊娠。
經過上面的一些內容，我們已經可以瞭解了，地中海貧血作爲一種嚴重的血液遺傳病，其治療痊癒的概率其實是很小的。然而孕婦作爲一個特殊的羣體，若孕婦患有地中海貧血，則很可能會導致胎兒出現溶血性貧血，發育遲緩，骨骼畸形等，甚至可能會造成孩子出生後夭折。
所以，對於準媽媽來說，第一次產檢就顯得尤爲重要了，因爲第一次產檢就可以檢測出是否爲地貧患者了。因此，在面對這些情況，孕婦媽媽們也不要過度緊張，記住做好孕前篩查，基因檢測，產前診斷等很重要。因此，孕婦媽媽們要牢記做好檢測，有效防止！
