在臨牀上，按照地中海貧血一個或兩個基因缺損來分爲輕型、中間型、重型3種，一般認爲可生存到成年期的爲輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。下面媽網百科詳細介紹一下這三種類型的疾病情況。
輕型：輕度貧血或無症狀，不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。
中間型：嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。本型表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一，患者大多可存活至老年。
重型：患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本型如不治療，多於5歲前死亡。
