地中海貧血是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。一般是由於遺傳所導致的，由於基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較爲常見。
1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱爲β0地貧。有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱爲β+地貧。
2.α地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱爲a+地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱爲a0地貧。
