珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血，最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現的，所以稱爲“地中海貧血”。後來在其他沿海地區也發現此病，所以又稱此病爲“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區，特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發區。長江以南各省區有散發病例，北方則少見。
地中海貧血的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳，也就是男女都可得病，如果父母雙方均有此病的基因並共同將此基因傳給孩子，則會產生很嚴重的貧血，即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子，則成爲“雜合子”，這種情況下一般只發生輕度的貧血。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨牀症狀變異性較大。
地中海貧血的症狀地中海貧血的症狀有三種，一般分爲輕度、中度和重度。
1、輕度地中海貧血的症狀。
地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什麼很明顯的症狀，輕度地中海貧血的症狀表現的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發現輕度地中海貧血症狀。但 過了嬰兒期後就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨着年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻樑變扁等面容方面的改變，還 會出現呼吸道感染，在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。
輕度地中海貧血患者的症狀有種族和家族史特徵，輕度地中海貧血症狀雖不易發現，但患者會表現爲鼻樑凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。檢查時會發現：代償性骨髓細胞增生和容量擴大；成熟紅細胞呈小細胞，低色素性，伴有較多靶形細胞等。
輕度地中海貧血症狀臨牀表現不一，如b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴重，伴黃疽、肝脾腫大、發育障礙，智力遲鈍；典型病例表現鼻樑凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。
2、中度地中海貧血症狀
中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食慾不振，免疫力低下（易受感染等），發育緩慢和肝脾腫大等。多見於小兒，出生時看不出異常，出生幾個月後病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。
3、重度地中海貧血症狀：出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
地中海貧血的原因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分爲α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較爲常見。
1、β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）
β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。
2、α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
地中海貧血能治癒嗎地中海貧血困擾很多人，這種疾病也會影響下一代，所以尋求一個能治癒地中海的辦法是患者和醫學者一直努力的事。地中海貧血是一種海洋性貧血，對身體危害很大，甚至是危害到生命安全。有很多人對地中海貧血這個疾病不是十分了解，那麼地中海貧血能治癒嗎？
地中海貧血主要以預防爲主。輕型無症狀可不用治療， 重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植，若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
孕婦地中海貧血怎麼辦如果你認爲“地中海貧血”只發生在地中海，那你就太天真了。它是一組無國界無性別的遺傳性疾病，會提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常。備孕媽媽優生優育，要了解地中海貧血。
孕婦患地中海貧血的危害：
1、嚴重貧血的孕婦因血紅蛋 白攜帶氧氣不足而致胎兒缺氧；引起胎兒宮內發育遲緩、早產 、甚至死胎。
2、孕婦本身還容易發生妊娠高血壓 綜合徵；產時及產後雖然出血不多，也會因血液貯備不足而導致休克 或因貧血嚴重導致心肌損害。
3、有可能會遺傳下一代。假如父母有一人是地中海貧血患者，他們的孩子有50％機率成爲地中海貧血患者；如果父母二人都是地中海貧血患者，他們的孩子會只有25％機率是正常人，50％的機率成爲輕型地中海貧血患者，有25％的機率成爲重型患者。
孕婦地中海貧血怎麼辦？
現在的孕婦在做第一次產前檢查時，醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積（MCV），以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。因爲這種孩子可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。
