寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之餘，又擔心寶寶會伴隨什麼疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿症。那麼，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？我們一起去了解一下吧！
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。
但是，隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，到了一週歲的時候表現就更加地明顯。
