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新生兒苯丙酮尿症遺傳方式

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新生兒苯丙酮尿症遺傳方式

新生寶寶的體質總是比較脆弱,需要家長細心地呵護,特別是患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶,苯丙酮尿症是新生兒中發病率較高的一種遺傳病。那麼新生兒苯丙酮尿症的遺傳方式是什麼?


新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。

新生寶寶如果得了苯丙酮尿症,是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,所以出生時無明顯臨牀表現。但隨着餵奶次數增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常症狀就逐漸的表現出來了,1歲時就比較明顯了。

目前防治這種疾病的有效方法是儘早採用食療法,即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

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