寶寶一出生後，如果其外貌和智力發育往往都慢於其他的寶寶，寶寶尿液還伴有鼠臭味，這時候家長就要警惕，寶寶可能患有一些新生兒遺傳疾病，如新生兒苯丙酮尿症，那麼如何診斷寶寶患有新生兒苯丙酮尿症呢？
1、新生兒期篩查。
新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現在每個新生兒必做的檢查。
2尿三氯化鐵試驗。
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則爲陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱爲陽性。
3、尿蝶呤分析。
應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
4、酶學診斷。
PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨牀診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
