新生兒苯丙酮尿症是新生兒罕見疾病的一種，屬於氨基酸代謝病，寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿症是不易發現的，那麼新生兒苯丙酮尿症的症狀有哪些呢？
首先，在外表上新生兒苯丙酮尿症的患兒易有皮膚顏色白、常出現溼疹的症狀，由於黑色素合成減少，故患兒頭髮顏色色淺，乾枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、黴臭味；有的早期還出現煩躁、易激惹等症狀。有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。
其次，智力發育上，新生兒苯丙酮尿症的患兒一般從出生後4到9個月智力發育遲緩症狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷，部分患兒還合併有癲癇發作，多在生後18個月內出現。絕大多數患兒有精神行爲方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
