近年來，隨着新生兒苯丙酮尿症的發病率持續上升，許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關注，新生兒苯丙酮尿症對孩子的生長髮育與智力發育的傷害是十分嚴重的，下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿症正常值是多少。
當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度爲0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。早起臨牀表現有頭髮黃，皮膚白，但這是非特異性的。
苯丙酮尿症可以通過飲食控制治療。由於天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會導致患者營養不良，因此只能採用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說，苯丙酮尿症患者終身都只能使用特製的食物進行治療。
