寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之餘，又擔心寶寶會伴隨什麼疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿症。那麼，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？我們一起去了解一下吧！
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。
但是，隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，到了一週歲的時候表現就更加地明顯。
新生兒苯丙酮尿症遺傳方式新生寶寶的體質總是比較脆弱，需要家長細心地呵護，特別是患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶，苯丙酮尿症是新生兒中發病率較高的一種遺傳病。那麼新生兒苯丙酮尿症的遺傳方式是什麼？
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
新生寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。但隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。
目前防治這種疾病的有效方法是儘早採用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。
新生兒苯丙酮尿症症狀寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。那麼新生兒苯丙酮尿症有哪些症狀呢？
第一、新生兒苯丙酮尿症的患兒易有皮膚顏色白、常出現溼疹的症狀，由於黑色素合成減少，故患兒頭髮顏色色淺，乾枯，沒有色澤；
第二、患兒頭圍比較小，乳牙生長的慢；
第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、黴臭味；
第四、有的患兒早期還出現煩躁、易激惹等症狀。有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。
第五、患兒一般從出生後4到9個月智力發育遲緩症狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，部分患兒還合併有癲癇發作。
新生兒苯丙酮尿症的患兒在出生後的3到6個月纔開始出現症狀，如果家長能及早發現，及時治療，採用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
新生兒苯丙酮尿症正常值近年來，隨着新生兒苯丙酮尿症的發病率持續上升，許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關注，新生兒苯丙酮尿症對孩子的生長髮育與智力發育的傷害是十分嚴重的，下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿症正常值是多少。
當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度爲0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。早起臨牀表現有頭髮黃，皮膚白，但這是非特異性的。
苯丙酮尿症可以通過飲食控制治療。由於天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會導致患者營養不良，因此只能採用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說，苯丙酮尿症患者終身都只能使用特製的食物進行治療。
新生兒苯丙酮尿症是什麼病寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長們細心地呵護，比如說患有新生兒苯丙酮尿症這種遺傳性疾病，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。
但是，隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，到了一週歲的時候表現就更加地明顯。
新生兒苯丙酮尿症能治好嗎新生兒苯丙酮尿症能治好嗎？新生兒苯丙酮尿症是可以治好的，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷並加以治療，確保智力發育正常。
新生兒苯丙酮尿症是一種代謝性遺傳性疾病。由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
新生兒苯丙酮尿症是可以治療的。如果在出生後7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲後停止，腦損傷輕者可治癒。
因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿症，家長不要過於擔心着急，只要積極配合醫生治療，在日常的生活和飲食中細心地護理，寶寶是能夠健康成長的！
