什麼是新生兒苯丙酮尿症？這是一種代謝性遺傳性疾病。患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，症狀隨生長髮育逐漸出現，並且多爲不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現症狀。1歲時症狀明顯。新生兒苯丙酮尿症的症狀有哪些呢？我們一起來了解！
一、寶寶出現餵養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等症狀，
二、寶寶的頭圍較小，在出生時頭髮尚黑，生後數月因黑色素合成不足，頭髮由黑色逐漸變爲棕色或黃色，虹膜顏色變淺；
三、寶寶皮膚逐漸變白，多數患兒面部長出溼疹樣皮疹；
四、尿及汗液有特殊的黴味或鼠尿樣臭味；
五、生後3個月表現生長髮育落後和智力低下，逐漸加重，半數以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
新生兒苯丙酮尿症爲少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。
