新生寶寶的體質總是比較脆弱，需要家長細心地呵護，特別是患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶，苯丙酮尿症是新生兒中發病率較高的一種遺傳病。那麼新生兒苯丙酮尿症的遺傳方式是什麼？
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
新生寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。但隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。
目前防治這種疾病的有效方法是儘早採用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。
新生兒苯丙酮尿症的症狀新生兒苯丙酮尿症是一種嚴重危害新生兒健康的疾病，寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿症是不易發現的，那麼新生兒苯丙酮尿症的症狀有哪些呢？
首先在外貌上，新生寶寶易有皮膚顏色白、常出現溼疹的症狀，由於黑色素合成減少，故患兒頭髮顏色色淺，乾枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠黴臭味；有的早期還出現嘔吐、煩躁、易激惹等症狀。
其次，在智力發育上，新生兒一般從出生後4到9個月智力發育遲緩症狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷，部分患兒還合併有癲癇發作，多在生後18個月內出現。絕大多數患兒有精神行爲方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
新生兒苯丙酮尿症治療的關鍵在於早發現。由於苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發生。
新生兒苯丙酮尿症怎麼診斷新生兒苯丙酮尿症怎麼診斷？新生苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，越早治療，那麼效果就越好，下面我們就來了解一下，新生兒苯丙酮尿症的診斷方法！
第一、新生兒期篩查。新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現在每個新生兒必做的檢查。
第二、尿三氯化鐵試驗。用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則爲陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱爲陽性。
第三、尿蝶呤分析。應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
第四、酶學診斷。PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨牀診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
新生兒苯丙酮尿症怎麼治療新生兒苯丙酮尿症怎麼治療呢？這是很多新生兒苯丙酮尿症患兒家長很想了解的一個問題，新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起腦萎縮和智力低下。
苯丙酮尿症治療的關鍵在於早發現。由於苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發生。
飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲後停止，腦損傷輕者可治癒。
新生兒苯丙酮尿症怎麼預防寶寶生病，最着急莫過於家長，特別是一些新生兒疾病，新生兒苯丙酮尿症就是一種常見新生兒染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起腦萎縮和智力低下。苯丙酮尿症早期治療效果較好，並且可以通過新生兒疾病篩查，做到發病前診斷，及時治療，預防發病。那麼，新生兒苯丙酮尿症怎麼預防？
1、避免近親結婚。
2、開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。
3、對有本病族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。
預防勝於治療，早預防，那麼產生併發症的機率就越小，如果寶寶有新生兒苯丙酮尿症的一些症狀，家長們切莫掉以輕心，應該積極配合治療。
