人類a珠蛋白基因羣位於16Pter命令-p13.3，每個染色體各有2個a珠蛋白基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因，大部分a地中海貧血(簡稱a地貧血)由a珠蛋白基因缺失引起，少數基因點突變，如果只有一個染色體的a基因缺失或缺陷，α鏈的合成部分被抑制，稱爲a+地貧的染色體
重型α地貧是a0地貧的純合子狀態，其4個a珠蛋白基因缺失或缺陷，完全沒有a鏈生成，因此含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成減少，患者在胎兒期發生大量的γ4(Hbbbbarts)，Hbbbbarts對氧的合成力極高，組織缺氧引起胎兒水腫綜合徵，中間型和α地貧是ante和an+地貧的雜合子狀態，由於3個a珠蛋白基因缺陷或缺陷，患者只能合成少量的α鏈，其多餘的組織缺氧引起胎兒水腫綜合徵
