提到貧血，大家應該都不陌生，大家比較瞭解的有缺鐵性貧血、失血性貧血等，但是今天我要給大家介紹一下地中海貧血。地中海貧血也稱爲珠蛋白生成障礙性貧血，這種貧血的發病是由基因決定的，以下是地中海貧血的病因。
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(α/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分爲α型、β型、△型和△型四種，其中以β和α地中海貧血比較常見。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大部分α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧血)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少部分是由基因點突變引起的。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
由上可知，地中海貧血是由遺傳或基因突變引起的，是由控制珠蛋白合成的基因缺陷引起的。通過以上介紹，希望大家對地中海貧血有一個清晰的認識，患有地中海貧血的朋友要定期去醫院檢查，在醫生的建議下進行相應的治療。
