地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。它的特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
患有地中海貧血的人很多都是在嬰兒的時候就開始發病，表現爲貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等；重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。
地中海貧血症屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
