爲什麼會得先天性巨結腸呢?先天性巨結腸在生活中雖然不是很常見的，但是要知道這種疾病的出現對於孩子的健康是致命的，並且由於很多人不瞭解這種疾病，而導致了很難及時的發現和治療，那麼爲什麼會得先天性巨結腸呢?
本病的病因目前尚未完全清楚，多數學者認爲與遺傳有密切關係，本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合併其他畸形。
先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經叢內缺乏神經節細胞無髓鞘性的副交感神經纖維數量增加且變粗，因此先天性巨結腸又稱爲“無神經節細胞症”(aganglionosis)，由於節細胞的缺如和減少使病變腸段失去推進式正常蠕動，經常處於痙攣狀態，形成功能性腸梗阻糞便通過困難，痙攣腸管的近端由於長期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸實際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段，百分之九十左右的病例無神經節細胞腸段位於直腸和乙狀結腸遠端，個別病例波及全結腸末端迴腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，反覆出現完全性腸梗阻的症狀年齡越大結腸肥厚擴張越明顯、越趨侷限。
