一看字眼我們就知道先天性巨結腸，肯定是先天性疾病的一種，並且屬於消化道畸形，如果患有這種疾病，初期表現爲出現反覆便祕腹脹，而且以新生兒較爲多見，男孩比較多，那麼我們來了解一下先天性巨結腸是怎麼產生的呢?
先天性巨結腸症是由於直腸至乙狀結腸的肌間神經叢和粘膜下神經叢內的神經節細胞完全缺如，所導致的一種較多見的腸道發育畸形。佔消化道畸形的第二位。其發病率爲1/5000，女：男爲1:3~5。有家族史報道，巨結腸症在臨牀表現上分爲新生兒型與嬰兒或兒童型，且各自的診斷和處理等不相同。
病因：關於導致神經嵴細胞移行過程發生停頓的原因，目前尚不清楚，但認爲與下列因素有關。
1.缺血、缺氧因素許多實驗已證實，神經系統對缺氧最敏感，腸壁神經缺氧1~4h將被損壞。因此任何能引起腸道缺血缺氧的因素都可引起腸壁神經的損害：如胎兒腸套疊、腸繫膜血管異常等。
2.毒素作用南美洲有一種Chagas病，主要是由於感染了枯西氏椎體鞭毛蟲。而由其產生的毒素造成消化道神經節細胞萎縮變性所致。患者有類似巨結腸的臨牀表現和病理表現。
3.遺傳因素有許多報道已證實，先天性巨結腸症有明顯的家族遺傳性。但有單純的遺傳因子尚不能發病，而必須有環境因素的作用。其環境因素如妊娠期感染、腹痛、精神損傷等。因此有人提出本病是遺傳一環境因素的共同產物，男性發病率高是因其所需的基因閾值較低的緣故。
