正常情況下新生兒出生後的十小時之內就會第一次排便，持續2到3天可將胎便排淨。但是有一部分新生兒都已經出生兩三天了卻仍然沒有排便，或是排便的量極少，在後續的時間裏也是多日不排便，甚至快超過兩週。那麼除了排便量極少胎便排出延遲外，先天性巨結腸的症狀還有哪些呢？
不排胎便、胎便延遲排出是先天性巨結腸的首要症狀，這是疾病引起腸管痙攣使腸管狹窄而導致的無法正常排便的現象。其他症狀還包括：
一、腹脹。這一症狀可在新生兒出生後不久就會顯現，它可突然出現，也會逐漸加劇，和腸管的梗阻有關。梗阻相對較輕的患者，甚至可發展至嬰幼兒時期。寶寶會出現便祕進行性加重、出現腸鳴音等各種症狀。甚至有的寶寶會腹瀉便祕交替發生。發展之幼兒時期寶寶的腹圍可明顯超過胸圍，腹脹的情況會持續加重。場內的大量糞便、氣體可導致膈肌上升，給患兒的呼吸造成顯著影響。
三、嘔吐。新生兒時期應該並嘔吐的患者並不多見。但如果未及時發現該病行沒有進行及時的治療會加重梗阻，慢慢的嘔吐症狀也會越來越嚴重，甚至膽汁、糞液都可從口中嘔吐而出。
四、腸梗阻。先天性巨結腸引起新生兒腸梗阻以不完全性多見，也可發展成爲完全性腸梗阻。患兒平時會排少量稀便、氣體，但是巨大的糞石梗阻仍然佔據着患兒的腸腔。
