對先天性巨結腸的出現，通常在患兒出生時，醫生會根據一些情況對其進行診斷，而這些診斷讓醫生能夠確定患者是否有巨結腸的現象。一旦出現先天性巨結腸，醫生就會對其進行一些治療。先天性巨結腸診斷依據有哪些？
1、如果新生兒在出生的24小時之後仍然沒有胎便的排出，而且經過直腸的直檢或者灌腸後有一些爆破樣的排便狀態，以及排氣，並且伴有腹脹。嘔吐的患者就會被診斷爲此病。
2、通過x線平片和鋇灌腸，腹部的立位平片可以顯示出結腸梗阻的現象。鋇劑灌腸的側位以及前後位照片中可以看到典型的腸段有痙攣以及腸斷擴張的現象。排鋇功能，如果較差的話，在24小時後仍然有鋇劑存留，需要及時的灌腸洗出鋇劑，不能及時排出，就會形成鋇石，而且在合併的腸炎擴張的腸段中會呈現鋸齒狀的現象。
3、通過活體組織的檢測，在距離肛門地尺幢線3cm以上取直腸組織，經過病理檢查，可以發現出有異常的增生，神經節的纖維素但沒有神經節細胞。
