正常情況下新生兒出生後的十小時之內就會第一次排便，持續2到3天可將胎便排淨。但是有一部分新生兒都已經出生兩三天了卻仍然沒有排便，或是排便的量極少，在後續的時間裏也是多日不排便，甚至快超過兩週。那麼除了排便量極少胎便排出延遲外，先天性巨結腸的症狀還有哪些呢？
不排胎便、胎便延遲排出是先天性巨結腸的首要症狀，這是疾病引起腸管痙攣使腸管狹窄而導致的無法正常排便的現象。其他症狀還包括：
一、腹脹。這一症狀可在新生兒出生後不久就會顯現，它可突然出現，也會逐漸加劇，和腸管的梗阻有關。梗阻相對較輕的患者，甚至可發展至嬰幼兒時期。寶寶會出現便祕進行性加重、出現腸鳴音等各種症狀。甚至有的寶寶會腹瀉便祕交替發生。發展之幼兒時期寶寶的腹圍可明顯超過胸圍，腹脹的情況會持續加重。場內的大量糞便、氣體可導致膈肌上升，給患兒的呼吸造成顯著影響。
三、嘔吐。新生兒時期應該並嘔吐的患者並不多見。但如果未及時發現該病行沒有進行及時的治療會加重梗阻，慢慢的嘔吐症狀也會越來越嚴重，甚至膽汁、糞液都可從口中嘔吐而出。
四、腸梗阻。先天性巨結腸引起新生兒腸梗阻以不完全性多見，也可發展成爲完全性腸梗阻。患兒平時會排少量稀便、氣體，但是巨大的糞石梗阻仍然佔據着患兒的腸腔。
怎樣排除嬰兒是巨結腸便祕是經常發生在嬰幼兒身上的一種現象，在瞭解到先天性巨結腸的症狀後很多家長比較慌張，孩子拉不出大便，怎樣才能辨別是先天性巨結腸引起的後果還是僅僅是普通便祕呢？
新生兒如果出生後的48小時一直沒有排便，或是排便量極少，頑固性的便祕從寶寶出生後不久就已經出現了，排便時間可從三天到兩週不等，嚴重情況下不使用藥物孩子就拉不出大便，腹部明顯正大如同蛙腹，甚至可以直接在孩子腹部觸及硬糞塊，存在這些情況父母就應該警惕先天性巨結腸。
反之孩子出生後幾小時內就首次排出胎便，孩子排氣正常，在日後的餵養過程中大便性狀也未見異常，精神狀態良好，沒有腹脹的表現基本可排除先天性巨結腸。正常的孩子也會出現2到3天不排大便的情況，如果只是偶爾出現這種現象家長大可不必緊張。實在放心不下的話，可以帶孩子到醫院進行直腸指診、鋇劑灌腸等等檢查以排除先天性巨結腸。
先天性巨結腸患病概率在我國，每年大約都會新增3500例的先天性巨結腸患兒。現在二孩政策已經開放，想要二胎的高齡孕婦也越來越多，這就意味着先天性巨結腸患兒仍然有繼續增長的趨勢。那麼先天性巨結腸的患病概率有多高呢？
先天性巨結腸的發生和遺傳因素有密不可分的關係，在上世紀五六十年代先天性巨結腸已經有多種手術方法可以解決腸道梗阻這一現象，由此，先天性巨結腸的致死率開始降低。但是在很多的倖存患者中他們所攜帶的突變基因卻會給子女帶來影響，所以家族性的先天性巨結腸患者越來越多，遺傳因素大約可佔到該病發病率的80%，也就是說，患病概率和父母是否有遺傳基因有很大的關係，綜合來說，先天性巨結腸的發病率約爲1/2000到1/5000。
先天性巨結腸一經確診必須儘快手術切除無神經節細胞的腸道，儘可能使孩子的腸蠕動恢復正常，以達到正常排便的目的。在手術治療後，家長可適量給孩子服用益生菌促進腸部蠕動。
先天性巨結腸有後遺症嗎寶寶出生後每對父母臉上都洋溢着幸福，但在這充滿幸福的時刻裏家長應密切觀察新生寶寶的健康狀況，比如說寶寶的排便情況，首次排便的時間，大便的性狀等等以便早期發現先天性巨結腸帶孩子進行早期治療。先天性巨結腸需要通過手術治療病情才能緩解，那麼手術治療會不會給患兒帶來後遺症呢？
經過治療一般患兒都可正常進食，腹脹、便祕的情況也基本消失，孩子的體重和正常增長，和健康的寶寶幾乎沒有異樣。
手術治療先天性巨結腸是將病變的腸道組織切除，多數患兒預後良好，但也有不少孩子會留下一些輕微的後遺症，比如說經常會出現胃腸功能紊亂的現象，日後排便問題，雖然不像之前患病時一樣嚴重，但是腹瀉便祕的情況仍然有可能會經常發生。但隨着孩子成長髮育，體質的增強這些症狀多數也可獲得緩解。
另外有少數患兒在手術治療完成後，會出現齒線上吻合口狹窄、反覆腸炎等問題的出現。總體來說，大部分患兒經過手術治療恢復情況都不錯。
先天性巨結腸怎麼辦在國內，目前根治先天性巨結腸的唯一方法就是手術治療，絕大部分的先天性巨結腸通過手術都可治癒，給患兒減輕了很多痛苦。不過也並不是所有的先天性巨結腸患兒都適合手術治療。
一般來說，如果是輕症的先天性巨結腸患兒病變的腸段較短，便祕的症狀不是特別嚴重可使用非手術療法進行暫時治療，比如使用滲鹽水洗腸，擴肛等等方法減少糞便的淤積，輕症的患兒如果使用此方法治療無效，就必須改爲手術療法。
手術療法包括結腸造瘻、根治手術。結腸造瘻適用於條件無法達到使用根治手術來治療先天性巨結腸的孩子，對於病情特別嚴重的患兒也可使，使用此方法進行治療。
普通型、短段型、長段型這三類先天性巨結腸都可通過手術治療的方法治癒該病，在手術治療後患兒恢復情況良好，對生長髮育也沒有特別的影響。如果整個結腸以及迴腸末端都已出現病變，這類特殊情況的患兒治療之後效果不太理想，需要謹慎對待這種類型的先天性巨結腸，這類患兒的比例大約可佔到先天性巨結腸患兒總人數的2%以下。
