先天性巨結腸在出現時都會有一些症狀表現。有這些症狀的患者通常會去醫院進行檢查，查看具體原因以及具體的病程。醫生會根據患者的具體情況，採用一些方法來進行治療，緩解病症帶來的痛苦。
1、一些患者在出生時胎便會出現延遲，頑固性的便祕以及腹脹的情況。患兒通常會因爲腸道管的缺乏神經節細胞長度而有所不同，導致表現出的症狀也有所不同。糞便的預期會導致結腸肥厚，並且擴張。腹部就會出現寬大的長形。有時在觸及時會有充滿糞便的腸袢及糞石。
2、化完會出現營養不良的發育遲緩以及長期的腹脹，便祕，這時患兒的食慾有所下降，影響到患兒的營養吸收造成消瘦，貧血現象以及發育明顯差於同齡的正常孩子。
3、巨結腸匯通常伴有小腸，結腸炎症。這是一種併發症，並且是最爲常見，也是很嚴重的情況，特別是在新生兒的時期。因爲並不明確，患兒就會有突然的病情惡化，出現嘔吐，腹瀉，腹脹嚴重的現象。有大量的腸液積存，就會產生高燒，酸中毒，脫水，血壓下降，還有一些併發症，如果不及時治療，就會有較高的死亡率。
