先天巨結腸屬於新生兒的出生缺陷，是一種腸道的畸形。而導致孩子出現先天巨結腸的原因，通常有有以下幾種。
1、很多新生兒出現先天巨結腸，是由神經嵴組織發育出現了障礙所造成的。女性懷孕的第五週神經嵴的神經細胞開始發育，直到第十二週結束。而在這個期間發育出現停頓的話，就會使胎兒的腸部缺乏神經節，使得部分腸道喪失蠕動功能，進而形成先天巨結腸。
2、胎兒在生長髮育、出生時以及出生後，都可能會因爲缺氧而出現先天巨結腸，比如早產兒，就很容易帶有這種出生缺陷。
3、先天性巨結腸還可能是腸道的功能異常所導致的，這會使腸道的正常蠕動消失，轉變爲痙攣性收縮，進而形成先天巨結腸。
先天巨結腸形成的原因是比較複雜的，但也是可以進行預防的，這就需要女性從懷孕起，就對新生兒的出生缺陷採取一些預防措施。
