新生兒存在先天性巨結腸疾病的時候，幾乎都是因爲出現了排便異常，被家長髮現到醫院檢查，才知道孩子患病。
1、在孩子出生後，通常會在一天內出現排便，最多不會超過兩天，大便爲墨綠色、粘稠狀。如果兩天還沒有排便，就屬於異常情況，就該考慮是先天性巨結腸。
2、胎兒出現墨綠色大便，是在母親的子宮裏會吞入羊水以及脫落的細胞、毳毛、膽汁所導致的。正常情況下，新生兒的墨綠色胎便會持續兩三天，隨着孩子的進食，胎便的顏色會逐漸變淡，從墨綠色轉爲黃綠色，直到孩子的腸道功能正常運轉後，大便顏色就會正常。
3、患有先天性巨結腸的新生兒，很可能無法在正常的時間內排便，而且排便的顏色很難恢復正常，通常都是黃白色。
患有先天性巨結腸的新生兒的大便都會出現異常。不僅排便困難，胎便排出超過正常時間，而且顏色到多爲黃白色。
