什麼是先天性巨結腸呢?相信在生活中有很多人對於先天性巨結腸是怎樣的一種疾病都是不瞭解的，畢竟這種疾病並不是普遍的，而又因爲疾病的種類繁多，因此對於這樣的一種疾病人們往往就忽視了，那麼什麼是先天性巨結腸呢?
先天性巨結腸(Hirschsprung′s discase)又稱腸管無神經節細胞症(Agangliono-sis)。由於hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之爲赫爾施普龍病(hirschsprung’s-Disease)，是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。
先天性巨結腸症是以部分性或完全性結腸梗阻，合併腸壁內神經節細胞缺如爲特徵的一種嬰兒常見的消化道畸形。對此病的認識和發展已有200餘年的歷史。1691年Ruysch首先報告本病，後來一直到1886年Hirschspmng纔在柏林的兒科大會上對先天性巨結腸予以了詳細系統的描述，因此將該病以他的名字命名爲Hirschspmng病。巨結腸是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨結腸與神經節細胞缺乏有關。Tiffin等在1940年指出，巨結腸是早期神經節缺乏的腸壁蠕動發生紊亂的結果。1964年Ehrenpries詳細論述了Hirschs-prong病的病因學和發病機理。到1950年Swenson才從病理上把神經節缺乏性巨結腸症與其他類型的巨結腸症區別開來。本病特點是受累腸段遠端肌間神經細胞缺如，使腸管產生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發性代償擴張肥厚。發病率爲2000～5000個新生兒中有1例，僅次於直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據上海地區(1966～1975)資料，消化道畸形的發生率佔先天性畸形的百分之二十五。而本病佔消化道畸形的第4位。據Passarge等報道414例，男女之比爲5～10：1。並有明顯的家族發病傾向，有關資料表明本病可能爲多基因遺傳。近20年來，由於組織學、組織化學、電鏡、免疫組化等研究手段的進展。人們在先天性巨結腸病理，生理組織學、胚胎髮育、遺傳診斷治療均有很大的進展。
先天性巨結腸從大體標本上可以看到，遠端腸段—一般自肛門至乙狀結腸遠端，腸管較正常略細、易僵硬，蠕動缺乏，外觀顏色正常；近端結腸—包括乙狀結腸上段及部分降結腸，少數病例達橫結腸甚至盲腸和升結腸，腸管異常擴大，可較正常粗1～3倍，甚者最大可達10cm以上，外觀色澤略顯蒼白，黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴張兩者之間，有一移動區呈漏斗狀，長4.0～8.0cm不等。
有的醫學家將擴張腸段的近端稱爲繼發性擴張段。此段只有腸管擴張，而沒有腸壁肥厚，腸壁組織正常。神經節細胞從遠端到近端漸次出現。
以上各病理腸段的範圍可有很大的變異。狹窄的無神經節細胞區百分之七十五是從肛門開始至乙狀結腸的遠端。約有百分之八十的病例無神經節細胞區僅侷限於直腸遠端，稱之爲短段區。其中個別病例比此種病理腸段更短，僅佔直腸末端的3.0～，即內括約肌部分，謂之超短段區。亦有相反的情況，約百分之二十的病例無神經節細胞區的病理腸段，可延伸至降結腸、脾曲，甚至橫結腸大部分，人們又稱之爲長段型巨結腸。尚有百分之二十的病例是整個神經節細胞完全缺如，稱爲全結腸無神經節細胞症，極個別的病例的病理腸段甚至可達迴腸乃至空腸，被稱之爲全結腸—迴腸(或空腸)無神經節細胞症。神經節細胞的缺如，只是從結腸的某一部分開始，向遠端延續直至肛門。
新生兒時期結腸壁很薄，遠端腸段痙攣梗阻，致使整個結腸擴張。同時由於迴盲瓣功能不全，以致小腸亦受累擴張，臨牀呈現全腹膨脹，嚴重嘔吐，不能進奶。
2—3個月後，迴盲瓣功能日臻完善，擴張的腸段僅限於結腸，小腸功能恢復正常，不影響進食並停止嘔吐。以後隨着年齡增長，腸壁肌肉亦漸增強，靠近痙攣段的腸管因受阻力最大，逐漸高度擴張並腸壁肥厚。這樣，一方面可加強其局部的推進力量；另一方面，擴大的腸壁增大了容量，從而減輕了近側端腸管的阻力，於是近端結腸恢復正常，最後形成侷限性巨結腸。上述改變產生的症狀，與痙攣的強度和痙攣腸段的長度有關，強而長者則梗阻嚴重，新生兒時期即出現嚴重症狀以至威脅生命；反之，新生兒時期症狀可不明顯，年齡大後纔出現巨結腸症狀。
