解析什麼是先天性巨結腸，先天性巨結腸症是因腸管缺乏神經節，而導致排便障礙的一組疾病，常表現腹脹、便祕等，近年的病因學研究已經證明，除微觀方面可能病因外，空氣污染、有害食品添加劑、宮內病毒感染等可能也是該病發病因素。
臨牀表現
臨牀表現主要爲間斷或進行性腹脹、排便困難，嚴重時出現不全腸梗阻表現，長時間不能正常進食又導致水電解質失衡，合併腸炎後會發生局部及全身感染中毒性症狀，延誤治療可以因劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血症，出現巨結腸危象，病情可迅速惡化，導致死亡。
診斷鑑別
生後排胎便延遲， 間斷或進行性腹脹、便祕，同時可伴嘔吐、腸炎腹瀉，應考慮先天性巨結腸診斷。
表現爲腹脹、便祕的疾病較多，外科常見的有先天性乙狀結腸冗長症、腸動力障礙症、巨結腸類源病、其他原因引起的繼發性巨結腸等，內科方面常見的有遺傳代謝性疾病(如甲狀腺功能低下等)、功能性便祕、腸炎等。
新生兒及小嬰兒由於發病早、病程短、症狀體徵不典型，尤其短段型及常見型巨結腸可能尚未出現明顯的病理改變，所以早期診斷相對困難，應仔細研究病史、體徵，結合輔助檢查手段，綜合判斷，全面考慮，以求做出準確科學的判斷。
