一、病史及體徵
90%以上兒童出生後36~48小時內無胎便，之後有頑固性便祕和腹脹，必須通過灌腸、腹瀉藥和肛門栓劑排便的病史，營養不良、貧血和食慾不振、腹部高度膨脹、腸型寬，直腸
二、臨牀表現
1、胎便排放延遲
頑固性便祕腹脹患兒因病變腸管長短不一樣有不一樣的臨牀表現，抽搐段越長，便祕症狀越早越嚴重，產後4848鐘頭內無胎便排放或僅排放少量胎便，2~3日內可出現低位部位乃至全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便，抽搐段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排放大量胎糞和氣體而緩解症狀，2~3日內出現低位部位部位乃至全性腸梗阻症狀，有時候不容易緩解，有急症手術治療，有時候會出現抽血癥狀，抽血癥狀，抽血癥狀，抽血癥狀，抽血癥狀不容易緩解腸梗阻後仍有嚴重排便祕的情況，經常性排便後不容易導致排便，導致排便。
2、營養不良發育遲緩
長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響了營養的吸收，糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石，直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
3、巨結腸伴有小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的併發症，特別是在是新生兒時期，其病因尚不明確，一般認爲長期性長期性前幾日梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上，一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質產生小腸結腸炎，也有人認爲是由於細菌和病毒感染引起的，但大便培養多無致病菌生長，結腸是主要受累部位，黏膜水腫，潰瘍，侷限性壞死，炎症侵害肌層後可以表現漿膜充血水腫內有增厚，導致身體內病毒性嚴重，可能導致腹瀉，導致身體急劇惡化，導致腹瀉，出現出現腹瀉，出現出現大腸內痛，出現大便血癥狀況下降。
