先天性巨結腸的表現簡介有哪些呢?瞭解一種疾病和發現一種疾病往往都是需要通過症狀和表現，因爲了解了這種疾病的基本症狀纔可以保證及時的發現以及治療，對於患者有着重要的意義，那麼關於先天性巨結腸的表現簡介有哪些呢?
先天性巨結腸，又稱爲無神經節細胞症，是臨牀表現以便祕爲主，病變腸管神經節細胞缺如的一種消化道發育畸形。以男性多見。
臨牀表現
1. 症狀：新生兒表現爲低位腸梗阻，出現胎糞性便祕、腹脹、嘔吐等症狀；嬰兒、兒童表現爲胎糞排出延遲史、頑固性便祕；
2. 體徵：新生兒表現爲中等程度腹脹、嚴重者出現腹壁靜脈怒張；腹部可見腸型；直腸指診空虛無便或退指後有大量糞便或氣體排出；
嬰兒和兒童體檢最突出的體徵爲腹脹，腹部可見腸型；部分可捫及糞石；直腸指診直腸壺腹空虛無便，退指後有糞便排出伴有氣體；常伴消瘦、面色蒼白、貧血。
先天性巨結腸患兒出現上述症狀時，應急診住院治療，治療不及時可導致死亡。腸炎併發腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達百分之七十。巨結腸早期診斷，迴流灌腸、必要時行腸造口可減少小腸結腸炎的發生。急診入院後需給予胃腸減壓、抗感染、迴流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養和結腸造口術，如果合併結腸穿孔，必須急診行剖腹探查術+結腸造口術。
