地中海貧血又稱海洋性貧血，是遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠光蛋白鏈減少或缺失，導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體肝脾等破壞，導致貧血、發育等異常，這種疾病是醫學上的溶血性貧血，地中海貧血主要發生在熱帶地區，這種疾病多發生在地中海沿岸，在我國廣東、廣西、海南、香港、福建、雲南、貴州、四川等地區，據WO報道，大約有1億多人攜帶地貧基因。
根據病情的重要性，分爲
1.重型
出生數日貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸、發育不良，其特殊表現爲頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出，其典型表現爲臀頭、長骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄引起的。少數患者在肋骨和脊椎之間發生胸腔腫塊，也可以看到膽石症、下肢潰瘍。
2.中間型
從輕度到中度貧血，患者多數可以成年。
3.輕型
輕度貧血或無症狀，一般在查家史時會發現。
