地貧屬於“可防難治”的隱性遺傳疾病，如何降低地貧患兒出生率？
如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，一般不會有中重型地中海貧血小孩。 >>注意！孕前查地中海貧血必不可少
雖然地中海貧血暫時沒有一個普及的根治方法，但根據以上患病率的推算，若父母雙方如攜帶地貧基因譜，就應很好地通過婚檢、孕檢、產前篩查與診斷避免地貧胎兒的出生，而婚檢和產前診斷是關鍵的兩關。
（1） 婚檢是防地貧的主要手段之一
目前已可通過基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β型地貧患者出生。
（2）產前診斷99%能檢出是否地貧兒
目前地貧產前篩查的主要方法有：絨毛活檢術（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術（孕24周以後）。只要做了產前篩查與診斷，99%都能檢出胎兒是否患有地貧。
因此，雖然小兒地中海貧血屬於“可防難治”的隱性遺傳疾病， 但是進行有效婚檢、孕檢、產前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率，甚至減少爲零。專家建議有計劃懷孕的夫妻都要進行婚檢、孕檢、產前篩查。
