先天性巨結腸症合併其他畸形者爲5%~19%，報道爲18.9%，報道爲30%左右，其主要畸形爲腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低、腸旋轉不良、內疝、直腸肛門閉鎖、睾丸、脣裂、肺動脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在許多畸形中，中樞神經畸形的發生率最高，其次是心血管系統、泌尿系統和胃腸道，特別是天生愚蠢型佔2%~3.4%，中樞神經系統畸形多見的原因，神經細胞對有害環境的耐受性低，同時也可能受到同樣的因素的損害。
診斷先天性巨結腸，主要根據臨牀表現，診斷需要x線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。
新生兒巨結腸的症狀需要與胎糞性便祕、腸閉鎖或狹窄、肛腸畸形等疾病的鑑別，小指肛門診斷後，巨結腸疾病兒童可以大量排出胎便和氣體，隨之症狀的緩和，新生兒腸梗阻、通常肛門診斷、新生兒巨結腸診斷和治療
6個月以上的兒童有慢性便祕等症狀，有新生兒巨大結腸史，診斷先天性巨大結腸容易。否則，除了肛門直腸畸形等疾病引起的繼發性巨大結腸、克汀病、飲食性便祕、特發性巨大結腸等症狀外，肛門診斷時，短期先天性巨大結腸的肛門緊縮，直腸明顯擴張或積氣的普通型先天性巨大結腸的直腸壺腹消失，處於緊縮(不狹窄)狀態，但這種狀態不一定，直腸因爲糞便積累而被動擴張，因此不能根據診斷結果診斷先天性巨大結腸及其分型，還要注意先天性糞便等特徵。
再次強調，先天性巨結腸病兒必須做肛門診斷檢查，一是有助於診斷，二是有利於鑑別。
