先天性畸形是指在出生時或出生前存在異常，或存在潛在異常因素。人類在解剖結構上可以有一定的差異，但一般不會造成不良後果。若這種異常對形態和功能產生一定的影響，也屬於先天性畸形。那麼手部先天畸形怎麼回事呢？
先天性手部畸形是一類常見病，其發生率約爲新生兒的1‰左右。手部及上肢畸形可單獨出現，或伴多種上肢畸形同時出現，也可能是多種綜合徵表現的一部分。據統計，大約5％的先天性上肢畸形是綜合徵的一部分。
手部及上肢畸形還可伴有心血管畸形、造血系統疾病、消化道畸形、顏面畸形、顱腦畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。
手部及上肢畸形發生率爲0.85‰。由於醫院新生兒出生記錄不完整，實際發生率還要高於此。如果按照我國人中總數14億計算，手部先天畸形患者人數約爲十萬，這是一個值得重視的數字。
