什麼是先天畸形？其實，胎兒先天畸形是指由於內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱爲出生缺陷。
據資料顯示，人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15%。，國內發病率約爲l3.7‰。出生缺陷發生順序依次爲：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣裂、齶裂、先天性心臟病、21三體綜合徵、腹裂及腦膨出。
先天畸形的分類，可分3大種：發生時期分類、原因分類、內臟分類。
一般以內臟分類較易瞭解，最多的是循環器官的畸形，此外，常見畸形還有下面各項：消化器官：兔脣、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄症、橫膈膜氣、腸閉鎖、先天性巨結腸症等；心血管系：先天性心臟病；神經系：無腦症、腦積水、脊髓膨出、小頭症等；肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股關節脫臼等；泌尿系：腎積水、隱睾、尿道畸形、兩性畸形等；眼：無眼珠、小眼珠、單眼症、白內障；皮膚：母斑、血管腫脹。
先天畸形的原因發生先天畸形主要有4個原因：
1、遺傳因素：
先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。
2、環境中的一些物質：
在分析某個致畸因子的致畸風險時，應該考慮該致畸因子的作用強弱、劑量大小、持續時間、孕母的遺傳背景以及當時的孕齡等。
其中，常見的致畸因子有：
1）輻射：其中離子電磁輻射有較強的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對DNA修復機制有缺陷的患者是一種致突變因子。
2）X線：一般說，診斷性X線檢查，對胎兒的危害不大，但也與照射部位有關，例如膽囊造影只使胎兒接受0。000006Sv（注：Sv是劑量當量單位，1Sv=100rem）；而鈉灌腸造影檢查，由於直接照射骨盆，則可使胎兒接受0。0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌（單側）均可使胎兒接受0。09Sv，治療肺癌可接受0。25Sv。所以，用於治療的X線有致畸的危險。
3）同位素：各種組織對不同的同位素吸收量不同，胎兒對同位素的吸收程度還與胎齡有關，。因此，孕婦必須用放射性碘進行診斷時，應在胎齡第5～6周之前進行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。
3、病毒和感染：
病毒感染有風疹、鉅細胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題，目前尚無足夠的證據。畸形兒是否與感染有關，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。
4、化學藥物：
苯妥英鈉可致成輕、中度生長髮育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險爲1/10～1/3。三甲雙酮（抗癲癇藥）會造成胎兒智力低下、發育緩慢、面部發育不良、脣齶裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮苄羥香豆素（抗凝劑），可引起胎兒軟骨發育不良，多表現爲低出生體重及智力低下，中樞神經系統有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發生畸形。氨基蝶呤（抗葉酸劑），曾被用於進行人工流產，未流產者可造成胎兒多發畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。
如何預防先天畸形媽網百科爲大家總結了以下幾點預防先天畸形的方法：
1、懷孕早期，避免發燒感冒
懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現爲智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢復的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。
2、避免接近貓狗
很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。
3、避免每天濃妝豔抹的女性
調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1。25倍。對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育。其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質。
4、避免孕期精神緊張
人的情緒受中樞神經和內分泌系統的控制，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係。孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒脣裂或齶裂等畸形。
5、避免飲酒
孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴脣寬厚等。
6、避免吃黴菌素食物
有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素污染了的食品（黴變食物），黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。
哪些先天畸形可以進行矯正先天畸形可以進行矯正嗎？其實，據研究表明，有些先天畸形是可以矯正的，有些又是不可以的。那麼，哪些先天畸形可以進行矯正呢？
1、神經管缺陷
由綜合因素所致，致畸因素作用於胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷，主要包括以下幾種：
1）無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則於產後數小時或數日死亡。腹部檢查胎兒多爲臀位或顏面位，胎頭偏小。若爲頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤爲正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。一經確診。應儘早引產，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術。
2）脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在後側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經症狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經症狀。在本病高發區、或有脊柱裂分娩史的孕婦應進行產前篩查，於中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白（AFP），B型超聲檢查可發現部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續、不規則或有不規則囊性物膨出。嚴重者應終止妊娠。本病發生～次再發的危險性爲2%～5%，發生兩次再發的危險性可達l0%，如由環境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸後可明顯降低發病率，宜孕前3月開始干預。
3）腦積水：大腦導水管不通致腦脊液迴流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發現胎頭寬大。如爲頭先露，產前檢查胎頭跨恥徵陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。孕20周後B型超聲檢查有助於診斷。確診後立即引產，穿顱後經陰道分娩。
2、脣裂和脣齶裂
發病率爲1‰，再發危險爲4%。父爲患者，後代發生率3%i母爲患者，後代發生率14%。脣裂時齶板完整，脣齶裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重齶裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的脣齶裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。
3、聯體雙胎爲單卵雙胎所特有的畸形
B型超聲檢查有助於診斷，確診後應儘早終止妊娠，宜經陰道毀胎，足月妊娠時應音Ⅱ宮產。
