先天性畸形是指在出生時或出生前存在異常，或存在潛在異常因素。人類在解剖結構上可以有一定的差異，但一般不會造成不良後果。若這種異常對形態和功能產生一定的影響，也屬於先天性畸形。那麼手部先天畸形怎麼回事呢？
先天性手部畸形是一類常見病，其發生率約爲新生兒的1‰左右。手部及上肢畸形可單獨出現，或伴多種上肢畸形同時出現，也可能是多種綜合徵表現的一部分。據統計，大約5％的先天性上肢畸形是綜合徵的一部分。
手部及上肢畸形還可伴有心血管畸形、造血系統疾病、消化道畸形、顏面畸形、顱腦畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。
手部及上肢畸形發生率爲0.85‰。由於醫院新生兒出生記錄不完整，實際發生率還要高於此。如果按照我國人中總數14億計算，手部先天畸形患者人數約爲十萬，這是一個值得重視的數字。
手部先天畸形的種類先天性手部畸形的種類繁多，對其進行分類是一項十分複雜的工作。目前被廣泛的接受的分類系統是美國手外科協會和國際手外科聯合會依據Swanson（1983）方案修訂而成，它結合了胚胎學和解剖學的特點，較爲系統詳盡，但仍不能完全包括所有的畸形。
常見的單純畸形，通常是根據畸形的特徵命名，如多生的手指稱爲多指畸形，兩指或多指相連不能分開，稱爲並指畸形，手指過度生長粗大，稱爲巨指畸形等。
一、肢體形成障礙
先天性肢體形成障礙，包括完全或部分形成障礙，這類先天缺陷分爲兩型，即橫向型和縱向型。
1、手部橫向型缺損：
①先天性缺上肢；②先天性缺腕；③先天性缺腕骨；④先天性缺掌；⑤先天性缺指，缺指平面又可位於手指近、中、遠節水平。
2、手部縱向型缺損：
①橈側縱列缺如（橈側球棒手）；②尺側縱列缺如（尺側球棒手）；③中央縱列缺如（分裂手）；④中央縱向發育受阻（居中節段縱向性缺如）。
二、肢體分化障礙
這類畸形是手指分離障礙所形成，在腕關節，常見腕骨間融合，或腕骨與掌骨間的融合；對指骨間關節，常見近側指間關節融合，其中並指畸形最爲常見的。
1、軟組織受累：多發性關節彎曲、手長伸肌畸變、手長屈肌畸變、手內肌畸變、皮膚性並指、先天性指屈曲畸形、掌心拇指畸形、非骨性偏指畸形、先天性扳機指/拇、翼狀腋蹼肘蹼畸形、杵狀指甲畸形、長甲畸形。
2、骨骼受累。
3、先天性腫瘤致畸。
三、重複（孿生）畸形
手部重複畸形的發生，可能是由於肢芽和外胚層冠在形成的早期受到特殊損害，使原始胚胎部分發生分裂。有多指、攣生尺骨及鏡影手等畸形。
1、全部肢體、肱骨、橈骨、尺骨重複畸形。
2、攣生手（鏡影手，mirror hand）。
3、多指畸形：①橈側多指（復拇畸形）；②尺側多指（小指多指）；③中央多指；④複合性（同時存在上述兩者之一）。
4、骨骺重複（多餘骨骺畸形）：①拇指縱列；②示指縱列；③其他。
注：以上專業知識理論出自《實用骨科學》。
手部先天畸形的病因那麼手部先天畸形的病因是怎樣的呢？
先天性上肢畸形的病因非常複雜，目前認爲其發病原因可概括爲兩種：一種爲內因，即遺傳因素，由於染色體異常、基因突變而引起；另一種爲外因，即環境因素，由於胚胎時期受外界因素，如生物、營養、藥物、放射線、內分泌、創傷等因素影響而發生畸形。
多數畸形是兩種因素共同作用的結果，而環境因素影響的意義可能更大。
一、遺傳因素
遺傳因素包括：①染色體異常，包括染色體的數目或結構異常。因染色體異常多數導致流產、死產，故臨牀病例並不多見。②基因突變，10％～15％的先天性畸形由基因突變引起，但大多數基因突變並不引起先天性畸形。
二、環境因素
即在胚胎時期受外界環境因素影響而發生的畸形。
1、生物因素：母體在妊娠頭3個月患某些疾病，可導致胎兒畸形。
2、營養因素：通常人類母體缺乏營養的機會很少，但母體糖尿病、某些胎盤病變，可能影響胎兒的營養供應，影響胚胎髮育。
3、藥物因素：許多藥物都有致畸作用，如反應停及其他許多鎮靜劑、多數抗癌藥、口服避孕藥等。
4、放射因素：電離輻射是強烈的致畸因子，可導致基因突變，傳到下一代或第三代。有人用X線照射懷孕前及懷孕後的小鼠，發現胎鼠有明顯發育抑制現象，特別是對眼及腦的影響較顯著，也有足畸形、並趾、缺肢及多趾等畸形。
5、內分泌因素：Daraiswami在孵育中的雞蛋殼內注入少量胰島素，可使小雞產生多種畸形。
6、創傷因素：有人認爲在胚胎早期，胚胎上的血腫可抑制胚胎某部分的發育，造成畸形。
7、化學因素：Jones（1973）將酒精中毒孕婦所生嬰兒的頭顱、顏面、四肢、心臟及外生殖器異常，伴有全身發育障礙、精神呆滯的綜合徵，命名爲胎兒乙醇綜合徵，以後有數百例類似報道，所以孕婦中等度的飲酒已被警告有一定的危險性。
8、其他因素，動物實驗中，體溫的升高和降低都可引起肢體畸形。此外，胎兒在宮內被羊膜束帶或纖維環束縛也可產生宮內截肢（指）；因子宮畸形羊水過少亦可導致先天性畸形；也有報道地中海貧血致指動脈栓塞產生先天性截指的病例。
手部先天畸形的治療手部先天畸形是不可改變的事實，但是是可以調理的。讓患者能更好的生活。下面爲您介紹手部先天畸形的治療，供您參考~
1、手部畸形治療應以改進功能爲主，其次再考慮改善外觀。而某些類型的多指畸形、並指畸形等也可考慮以改善外觀爲目的給予治療。
2、妨礙發育的畸形如複合型並指及皮膚軟組織攣縮，隨着肢體發育會逐漸加重，這類畸形要儘早治療。不妨礙發育的畸形可推遲到學齡前治療。涉及到骨矯形的手術，特別是影響骨骼發育的，最好到骨骼發育基本停止後再做。
3、手術矯形前要考慮到手術的預期功能效果以及更多結構（血管、神經；肌腱、肌肉、骨關節等）的發育不全。
4、術後有意識地加強指導和鍛鍊，可使其功能代償，收到良好效果。
