那麼手部先天畸形的病因是怎樣的呢？
先天性上肢畸形的病因非常複雜，目前認爲其發病原因可概括爲兩種：一種爲內因，即遺傳因素，由於染色體異常、基因突變而引起；另一種爲外因，即環境因素，由於胚胎時期受外界因素，如生物、營養、藥物、放射線、內分泌、創傷等因素影響而發生畸形。
多數畸形是兩種因素共同作用的結果，而環境因素影響的意義可能更大。
一、遺傳因素
遺傳因素包括：①染色體異常，包括染色體的數目或結構異常。因染色體異常多數導致流產、死產，故臨牀病例並不多見。②基因突變，10％～15％的先天性畸形由基因突變引起，但大多數基因突變並不引起先天性畸形。
二、環境因素
即在胚胎時期受外界環境因素影響而發生的畸形。
1、生物因素：母體在妊娠頭3個月患某些疾病，可導致胎兒畸形。
2、營養因素：通常人類母體缺乏營養的機會很少，但母體糖尿病、某些胎盤病變，可能影響胎兒的營養供應，影響胚胎髮育。
3、藥物因素：許多藥物都有致畸作用，如反應停及其他許多鎮靜劑、多數抗癌藥、口服避孕藥等。
4、放射因素：電離輻射是強烈的致畸因子，可導致基因突變，傳到下一代或第三代。有人用X線照射懷孕前及懷孕後的小鼠，發現胎鼠有明顯發育抑制現象，特別是對眼及腦的影響較顯著，也有足畸形、並趾、缺肢及多趾等畸形。
5、內分泌因素：Daraiswami在孵育中的雞蛋殼內注入少量胰島素，可使小雞產生多種畸形。
6、創傷因素：有人認爲在胚胎早期，胚胎上的血腫可抑制胚胎某部分的發育，造成畸形。
7、化學因素：Jones（1973）將酒精中毒孕婦所生嬰兒的頭顱、顏面、四肢、心臟及外生殖器異常，伴有全身發育障礙、精神呆滯的綜合徵，命名爲胎兒乙醇綜合徵，以後有數百例類似報道，所以孕婦中等度的飲酒已被警告有一定的危險性。
8、其他因素，動物實驗中，體溫的升高和降低都可引起肢體畸形。此外，胎兒在宮內被羊膜束帶或纖維環束縛也可產生宮內截肢（指）；因子宮畸形羊水過少亦可導致先天性畸形；也有報道地中海貧血致指動脈栓塞產生先天性截指的病例。
