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先天畸形的檢查方法

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先天畸形的檢查方法

一般先天畸形都可以在孕期檢查出來,孕媽媽們一定要定期做孕檢,一旦發現寶寶有異常就要及時治療,詳細的情況或對策可諮詢醫生

畸形篩查分爲三種方式:

1.血液篩查

包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經管畸形等。

2.超聲篩查

包括在孕11~14周時的胎兒頸後透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查,來評估胎兒染色體非整倍體畸形,此外,還有孕18~20周的大排畸篩查。

3.侵入性操作檢查

絨毛取樣檢查進行胎兒染色體檢查,孕11周後進行,用於診斷染色體及基因疾病,通常經腹穿刺取樣。

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色體檢查,在妊娠滿15周後進行,進行胎兒染色體核型分析。

胎兒血取樣在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血,用於診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少症、缺氧和酸中毒、感染等,需20周後進行。


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