對於有不良環境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點。利用這些方法對高危孕婦進行監測，可及時、準確地作出診斷。那麼先天畸形的產前診斷是怎樣的呢？
1、羊水檢查（以妊娠16周抽取爲宜）：通過細胞培養、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；
2、絨手膜細胞檢查：是我國首創，可在妊娠8-9周進行，主測染色體異常遺傳疾病；
3、B超檢查：不僅能檢查出胎兒身體結構上的畸形，還能查出內臟發育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠16-19周最佳，但最近問世的陰道探頭B超，可將診斷時間提前至妊娠8-12周；
4、X線檢查：通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結構缺陷診斷效果較好，常作爲B超的補充診斷，檢查時間爲妊娠16-19周（此時羊水較多）；
5、宮內窺鏡：簡稱胎兒鏡，不但可以窺測胎兒外形全貌，還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進行治療工作，如爲患溶血癥胎兒輸血管等。
溫馨提示：凡發現懷有嚴重畸形遺傳病胎兒，應進行流產或引產。可對治畸形，目前胚胎外科的發展，爲宮內及早治療開闢了良好前景，其治療既經濟，效果也較出生後治療好，很少有後遺症，已受到人們的關注。
