什麼是先天畸形？其實，胎兒先天畸形是指由於內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱爲出生缺陷。
據資料顯示，人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15%。，國內發病率約爲l3.7‰。出生缺陷發生順序依次爲：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣裂、齶裂、先天性心臟病、21三體綜合徵、腹裂及腦膨出。
先天畸形的分類，可分3大種：發生時期分類、原因分類、內臟分類。
一般以內臟分類較易瞭解，最多的是循環器官的畸形，此外，常見畸形還有下面各項：消化器官：兔脣、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄症、橫膈膜氣、腸閉鎖、先天性巨結腸症等；心血管系：先天性心臟病；神經系：無腦症、腦積水、脊髓膨出、小頭症等；肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股關節脫臼等；泌尿系：腎積水、隱睾、尿道畸形、兩性畸形等；眼：無眼珠、小眼珠、單眼症、白內障；皮膚：母斑、血管腫脹。
