耳朵先天畸形無疑是一件令人遺憾的事情，那麼耳朵先天畸形的病因是怎樣的呢？
一、胚胎學
耳廓起源於胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發育成形。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現耳廓的多種發育畸形。
二、遺傳學
先天性小耳畸形可以單獨發生，也可以是綜合徵的部分表現，常見綜合有：Treacher Collins綜合徵，Goldenhar 綜合徵，Nagar綜合徵，Miller綜合徵。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑑別是目前研究的熱點和難點，但迄今沒有研究結果。
三、流行病學
先天性小耳畸形的發病率文獻報道不盡相同，與人種和地域均有關係。最近的報道在我國的發病率是5.18/10000。男性多於女性（2：1），以右側畸形較多見，雙側畸形在10%左右。
小耳畸形的發病原因目前還部清楚，一般認爲是環境和遺傳因素共同作用的結果，環境因素中在母親妊娠早期由於病毒性感冒、妊娠反應過重、家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發病率大致2.9% -33.8%。
