本來的病歷本上寫着年紀十二歲，而乾瘦的他個子還不夠一米。河南中心醫院消化科尚佳主任醫生問：這小孩怎麼啦？
本來的爸爸抿了撇嘴，說小孩校園內裏一直是身高最矮的人的，還瘦骨嶙峋，常常遭受學生們的欺侮。一直認爲是小孩缺乏營養，可無論怎樣吃或是這一模樣。上年常規體檢的情況下察覺孩子的肝功能異常，一年來爺倆踏遍了全國各地各醫院都沒有查出來發病原因，看見小孩愈來愈瘦，他的心也愈來愈痛，說着說着，爸爸的淚水都即將出來了。
尚佳嘆了一口氣，詳盡瞭解了病歷，在翻閱了本來曾做了的全部檢查結果後，決策使他檢查眼眸的眼角膜黑色素環、肝膽胰脾B超、血清蛋白銅藍蛋白。
當日中午檢查結果出去後，尚佳確立確診了本來轉氨酶升高的緣故——肝豆狀核變性。說到這類病，尚佳搖了擺頭：這類病十分少見，五十萬到一百萬人之中才有一個。肝豆狀核變性，又被稱爲Wilson病，是一種性染色體隱性遺傳的銅新陳代謝缺點病，變病關鍵侵害人的大腦基底節及肝部。大家平常會吃到許多 含銅的食材，平常人身體的銅氧化酶會溶解銅，可身患此病的患者身體缺乏這類酶，因此 使銅沉積在身體，沒法排出來。假如醫治不立即或沒經醫治，通常造成患者喪生於肝硬化腹水、肝衰。
肝豆狀核變性可造成肝部變病或精神實質難題，易錯診爲肝炎病症或精神疾病。因此 ，尚佳提示衆多父母和青年人盆友，如少年兒童或年輕人發生緣故未知的精神病症狀或肝硬化腹水，應儘早檢查，根據醫治促進銅從病人體裏代謝出去。
尚佳還提示，對有家族史而沒有症狀的的少年兒童應爭得查眼角膜黑色素環、血清蛋白銅藍蛋白、銅氧化酶。病人必須留意日常飲食搭配，儘量減少含銅量高的食材(殼子果、貝殼類、蕈類、豆製品及小動物的血或肝臟)，防止用銅質廚具。
