肝豆狀核變性是一種因爲常染色體異常而導致的先天性銅代謝障礙疾病，出現這一類疾病會對身體健康造成影響，首先受害的會是肝臟，患者容易出現肝區的疼痛，並且眼睛也會受到影響。更有一些患者在患病以後，會出現智力下降等情況。
肝豆狀核變性這一類疾病是在1911年被診斷出來的，是一種常染色體所造成的遺傳疾病，主要是表示患者出現了先天性銅代謝障礙的疾病。會對身體的肝臟、腎臟以及其他器官造成損害。並且在診斷的過程當中，醫生會依據患者身體當中的血清銅作爲標準，一般來說，患者身體當中的血清銅含量比較低，並且在早期發病的時候，患者並不會有明顯的特徵出現，需要對血液當中的血清銅進行檢測。
患者在出現肝豆狀核變性以後，眼部健康會被破壞，容易雙眼出現神經系統疾病，會出現向日葵白內障。並且一些患者會因爲疾病而導致晶狀體渾濁以及對光反應遲鈍的情況。在出現肝豆狀核變性以後，一部分的患者還會出現精神障礙，或是會容易出現精神疾病。
在早期患病的時候患者會出現智力的減退、思維遲鈍以及成績退步的情況，並且在孩子當中容易出現注意力不集中、行爲和動作的異常的情況，一些患者更是會無緣無故地啼哭和大笑，容易出現激動或者是騷動的情況。患者會出現肝臟的疼痛，是肝豆狀核變性發病以後首先受累的部位。大部分的患者在發病以後會出現肝臟的疼痛，並且會感到疲憊、無力以及食慾不振的情況出現。
