性染色體異常，人類染色體畸變的一種。性染色體缺失、重複、倒位、異位都會導致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴重的可以做變性手術。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發育異常，如青春期纔出現第二性徵發育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環境因素也可造成性染色體異常。診斷方法採用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術進行性染色體分析，自發性流產、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕症、不育症的重要原因。
性染色體異常的原因關於性染色體異常的原因這個問題，沒有確切的原因，可能是因陰道閉鎖或陰道中隔等先天因素引起性交障礙或困難，從而影響精子進入女方生殖道。再者，由於黴菌、滴蟲、淋球菌等感染造成陰道炎症改變了陰道生化環境，降低精子活動力和生存能力，從而影響受孕機會。也有內分泌因素和輸卵管因素等等。
性染色體異常導致的疾病1、先天性卵巢發育不全：發生率爲新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。佔胚胎死亡的6.5％。是一種最爲常見的性發育異常。單一的X染色體多數來自母親，因此失去的X染色體可能由於父親的精母細胞性染色體不分離所造成。僅0.2％的45,X胎兒達足月，其餘的在孕10～15周死亡。
2、曲細精管發育不良：又稱克氏綜合徵，是一種染色體數目異常的性發育異常，典型的核型爲47,XXY，亦可有嵌合，性腺爲發育不良的睾丸。發生率爲1:600～1:1000男嬰。
3、超雌：母親年齡大時危險性亦大。多X的特點爲智力低下，亦有報道有5個X，X越多，智力低下程度越嚴重，臨牀常誤診爲先天愚型。
4、XO/XY性腺發育不全：此類患者染色體爲45,X/46,XY。最初發現此類患者的性腺一側爲發育不全的睾丸，另一側爲條索狀性腺，故又稱爲混合型性腺發育不全。臨牀特徵有Turner綜合徵的表現，部分患者可有陰蒂增大。
5、真兩性畸形：真兩性畸形可有各種嵌合的性染色體，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色體。
性染色體異常的治療方法性染色體異常是遺傳性的疾病，有人說這種疾病是無法進行治療的，只能通過後天多培養或許有所改善。也有人說中醫治療和辯證論治對於治療性染色體異常有幫助。不管大家認同哪一種說話，我覺得我們爲了下一代，都應該養成一種健康的生活習慣，保持情緒的穩定，飲食要有規律，多做一些運動。
