1、Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低，白細胞中鹼性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。
2、約1/3的Down綜合徵患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合徵，檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。
3、孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。
4、染色體檢查可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合徵可發現21號染色體爲三倍體。
