臨牀表現爲出生體重低，嚴重精神發育不全，馬蹄內翻足，身矮，圓臉，小頭畸形，人中寬，下脣外翻，嘴大，鼻褶皺處皮膚結節，眼裂在水平位，內眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。手指尖細，兩乳頭間距較寬，女性小陰脣發育不良，男性陰莖小、隱睾。 先天性心臟缺損，血免疫球蛋白缺乏，
